To chwila, na którą z utęsknieniem czekali rodzice niemowląt cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni. Do tej pory, aby zatrzymać chorobę, trzeba było zapłacić za podanie leku Zolgensma. W Polsce z tą wadą genetyczną, która powoduje rdzeniowy zanik mięśni, rodzi się około 50 dzieci rocznie.

Życie chorych wyceniono na miliony złotych. Na lek "zrzucała" się cała Polska

Firma Novartis, która jest producentem preparatu Zolgensma, wyceniła go na – bagatela – 9 milionów złotych. Zdecydowanej większości rodziców dzieci chorujących na SMA nie było stać na samodzielne opłacenie kuracji. Dlatego za każdym razem odbywały się akcje, podczas których Polacy "zrzucali" się na zakup najdroższego leku świata.

Na szczęście już się to zmieniło – Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że lek stał się lekiem refundowanym. Zdążył on już trafić do pierwszego małego pacjenta. Minister Zdrowia Adam Niedzielski poinformował, że z lekarstwa będą mogły skorzystać dzieci do 6. miesiąca życia. Ponadto na liście refundacyjnej znalazł się również inny środek na SMA, mowa o leku Evrysdi. Tym samym Polska ma się stać jednym z liderów w leczeniu tej choroby.

- Polska jest jednym z nielicznych państw, które zapewniają kompleksowe leczenie SMA. W ramach programu walki z tą chorobą wprowadzamy też lek, który będzie dopełniał leczenie nusinersenem, który ze względu na trudność podawania czasami wymaga przejścia na inną formę, na podanie leku w tradycyjny sposób, a nie tak jak nusinersen w postaci iniekcji.

– powiedział minister. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego zauważa, że po ostatnich zmianach Polska będzie miała dostęp do wszystkich trzech leków na SMA.

- To szansa dla nowo narodzonych dzieci na prawidłowy rozwój. Mamy znakomite wyniki w leczeniu 810 pacjentów

– powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Kompleksowe badania i leczenie wszystkimi znanymi metodami

Wprowadzanie nowoczesnych technologii jest możliwe dzięki Funduszowi Medycznemu. Roczna refundacja samego leku Zolgensma będzie kosztować ok. 300 mln zł. Kacper Ruciński z Fundacji SMA przyznaje, że jest to przełomowy lek, który zmienia życie. Aby zatrzymać chorobę wystarczy jego jedno podanie.

Jak zauważają działacze fundacji, po pełnym wprowadzeniu programu Polska dołączyła do grupy czterech państw, w których wszystkie noworodki objęte są badaniami przesiewowymi w kierunku SMA, refundowane są wszystkie trzy istniejące terapie, a wszyscy chorzy mogą otrzymać przynajmniej jedną z nich. Oprócz Polski w tym gronie są Austria, Czechy i Niemcy.

Jest to ogromny sukces, wielkie dobro i ogromna wdzięczność. Oprócz dotychczas stosowanej Spinrazy na liście znalazły się najnowocześniejsze leki przeznaczone do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni: Zolgensma oraz Evrysddi. Wszystkie trzy leki są w Polsce dostępne w ramach jednego zintegrowanego programu lekowego, który obejmie całą populację osób chorych na SMA.

– mówią działacze fundacji.

W Polsce leczenie rdzeniowego zaniku mięśni od 2019 roku jest finansowane z publicznych środków. Jako pierwszy kraj w Europie zostały u nas wprowadzone powszechne badania przesiewowe. Od kwietnia 2021 roku do lipca 2022 r. przebadano prawie 282 tys. noworodków, u 38 zdiagnozowano SMA.

Nie mówił, nie chodził, nie mógł jeść. Dziś rozsadza go energia

Jednym z dzieci, które jeszcze przed refundacją otrzymało najdroższy lek świata jest Maciuś Cieślik. Wszystko dzięki determinacji jego mamy. Musiała ona nie tylko znaleźć sposób, aby zebrać pieniądze, ale również utrzymać wagę synka. W pewnym momencie w całej Europie obniżono kryterium wagowe, do którego dziecko może otrzymać terapię genową. Była to zmiana to z 21 kg do 13,5 kilogramów.

Maciuś ważył 13 kg, a pieniędzy wciąż brakowało. Kiedy w 2020 roku rozmawialiśmy z jego mamą – Eweliną, chłopczyk miał 2,5 roku, problemy z oddychaniem, z jedzeniem, nie chodził, nie był w stanie sam funkcjonować. Na szczęście rodzina mogła liczyć na bezinteresowaną pomoc ludzi, dzięki którym udało się zebrać pieniądze na lek. 19 stycznia 2021 roku Maciuś otrzymał terapię genową. Jak miewa się teraz? Można się o tym przekonać, ponieważ jego mama relacjonuje postępy, jakie chłopiec robi, w mediach społecznościowych. Na profilu "Bohaterowie do boju-dla Maciusia" widzimy, że chłopiec kontynuuje rehabilitacje, jednak postęp jest znaczący. Malec chodzi, mówi, pływa i – jak przyznaje jego mama – rozsadza go energia.

Matka w ostatnim poście zwraca jednak uwagę na jedną ważną rzecz. Jak zauważa, dzień w którym Ministerstwo Zdrowia poinformowało o refundacji jest bardzo ważny i są powody do świętowania, ale...

Pamiętajmy jednak, że wciąż walczymy, by zakończyć rozpoczęte zbiórki na terapię genową. Nie wszystkie dzieci spełniają wymogi refundacyjne MZ.
https://www.instagram.com/p/CfUHBEzAELV

Objawy pojawiają się nagle, stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba, podczas której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia. Jak informuje Fundacja SMA, u niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym i nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania.

Zbiórki (1)

To najdroższy lek na świeci. Dla części dzieci jest w końcu refundowany!